Chẩn đoán ung thư buồng trứng dựa vào việc khám lâm sàng và các phương tiện cận lâm sàng.

Các triệu chứng của ung thư buồng trứng đã mô tả ở mục trên. Một số biểu hiện gợi ý bệnh ác tính, đó là bướu xâm lấn vùng chậu, báng bụng, bệnh nhân sụt cân, thiếu máu,...

Về cận lâm sàng, chẩn đoán ung thư buồng trứng dựa vào các phương tiện sau:

Siêu âm bụng chậu

Giúp chẩn đoán khối bướu buồng trứng, khi nghi ngờ trên khám lâm sàng có thể thực hiện siêu âm vùng chậu qua ngã bụng và qua ngã âm đạo.

Siêu âm cho phép chẩn đoán khối bướu buồng trứng dựa trên những tiêu chuẩn nghĩ đến ác tính. Trong tất cả các trường hợp, siêu âm đòi hỏi phải rõ ràng, chính xác và hoàn hảo: kỹ thuật sử dụng, giai đoạn nào của chu kỳ kinh nguyệt, vị trí tổn thương, một hay hai bên buồng trứng, kích cỡ và cấu trúc khối bướu (dịch đồng nhất, hỗn hợp dịch và đặc, đặc đồng nhất...). Khi siêu âm cần mô tả: độ dày của thành, vách ngăn, chồi nhú trong nang hoặc ngoài nang, có tràn dịch màng bụng hay tụ dịch vùng douglas, hạch phì đại...

CT scan và MRI

CT scan đặc biệt hữu ích khi chụp có thuốc cản quang đường uống hay đường tĩnh mạch. Nó cho phép đánh giá hạch sau phúc mạc ở vùng cạnh động mạch chủ và sự gieo rắc trong xoang phúc mạc và mạc treo ruột. Tuy nhiên đối với ung thư buồng trứng ở giai đoạn sớm, CT scan thường không mang lại những thông tin nào ngoài siêu âm cho nên không cần thực hiện một cách thường qui.

MRI cũng được chỉ định trong một số trường hợp đặc biệt: khối bướu có kích thước lớn, bệnh nhân quá mập, phụ nữ có thai, siêu âm có nhiều vấn đề phức tạp.

Các dấu hiệu sinh học

CA-125

CA-125 là epitope cacbohydrate, kháng nguyên ung thư glycoprotein, một dấu hiệu sinh học của bướu trong huyết thanh.

CA-125 bình thường hiện diện ở lá phôi trong dẫn xuất từ biểu mô mầm, bao gồm phúc mạc, màng phổi và màng ngoài tim và màng ối. Biểu mô buồng trứng không biểu hiện hoạt tính CA-125.

Mức CA-125 trong huyết thanh là yếu tố quan trọng trong việc đánh giá khối bướu vùng chậu, đặc biệt đối với carcinôm buồng trứng. Mức CA-125 trong huyết thanh liên quan chặt chẽ với sự lan rộng của bướu, sự đáp ứng với điều trị và sự tái phát.

Mức CA-125 > 60u/ml giúp loại trừ những bệnh nhân không có bướu hoặc bướu lành với độ đặc hiệu là 98%, nhưng độ nhạy của xét nghiệm chỉ là 70% và giá trị tiên đoán chỉ đạt 2% khi tầm soát ở cộng đồng.

CA-125 được đo bằng các xét nghiệm miễn dịch, có nồng độ bình thường trong huyết thanh < 35 u/ml. Chỉ có 1% người bình thường có ca-125 > 35u/ml. 80% bệnh nhân bị carcinôm buồng trứng loại biểu mô không tiết nhầy có nồng độ ca-125 tăng cao5.

CA-125 có thể tăng cao trong 50% trường hợp ung thư buồng trứng giai đoạn I và trong 60% trường hợp ung thư buồng trứng giai đoạn II5.

Các dấu hiệu sinh học khác

• M-CSS: là một cytokine được tiết ra bởi tế bào carcinôm buồng trứng.
• OVX1: là một kháng nguyên glycoprotein có trọng lượng phân tử cao.
• Một số các dấu hiệu sinh học khác đã được sử dụng và nghiên cứu nhưng kết quả không tốt hơn các kháng nguyên trước đây, đó là: LASA, CA54-61, CA 72-4, CA-195, CA-50...